پژوهشگران «دانشگاه پرینستون»، یک مدل زبانی را آموزش داده‌اند و از آن برای بررسی توالی‌های ژنوم استفاده کرده‌اند تا بیماری‌ها را رمزگشایی کنند. همان هوش مصنوعی که موفقیت آن در به کار بردن نرم‌افزار کدنویسی و قبولی در آزمون وکالت سرفصل خبرها شد، یاد گرفته است که نوع دیگری از متن را بخواند. این متن جدید حاوی کد ژنتیکی است. کد ژنتیکی حاوی دستورالعمل‌هایی برای همه عملکردهای زندگی است و از قوانینی پیروی می‌کند که بی‌شباهت به زبان‌های انسانی نیستند. هر توالی در ژنوم به یک دستور زبان پیچیده و ساختارهایی پای‌بند است که معنی را ایجاد می‌کنند. همان طور که تغییر کردن چند کلمه می‌تواند تاثیر یک جمله را به شدت تغییر دهد، تغییرات کوچک در یک دنباله بیولوژیکی نیز می‌توانند تفاوت بزرگی را در عناصر رمزگذاری‌کننده دنباله ایجاد کنند. اکنون پژوهشگران دانشگاه پرینستون به سرپرستی منگدی وانگ، کارشناس یادگیری ماشینی این دانشگاه، از مدل‌های زبانی برای بررسی توالی‌های ژنوم جزئی استفاده کرده‌اند و آنها را برای مطالعه زیست‌شناسی و بهبود پزشکی به کار برده‌اند. پژوهشگران در مقاله خود، یک مدل زبانی را شرح داده‌اند که از قدرت بازنمایی معنایی خود برای طراحی واکسن آران‌ای پیام‌رسان مؤثرتری مانند واکسن‌های کووید-۱۹ استفاده می‌کند. دانشمندان یک راه ساده را برای خلاصه کردن جریان اطلاعات ژنتیکی دارند. آنها آن را دگم مرکزی زیست‌شناسی می‌نامند. اطلاعات از DNA به RNA و سپس به پروتئین‌ها حرکت می‌کنند. پروتئین‌ها ساختار و عملکرد سلول‌های زنده را ایجاد می‌کنند. آران‌ای پیام‌رسان، اطلاعات را در مرحله نهایی که مرحله تبدیل است، به پروتئین تبدیل می‌کند، اما فقط بخشی از آران‌ای پیام‌رسان حاوی کد پروتئین است. بقیه اطلاعات تبدیل نمی‌شوند اما جنبه‌های حیاتی فرآیند تبدیل را کنترل می‌کنند. نظارت بر کارآیی تولید پروتئین، یک مکانیسم کلیدی است که واکسن‌های مبتنی بر آران‌ای پیام‌رسان توسط آن کار می‌کنند. پژوهشگران دانشگاه پرینستون، مدل زبانی خود را روی منطقه تبدیل‌نشده متمرکز کردند تا ببینند چگونه می‌توانند کارآیی واکسن‌ها را بهبود ببخشند. پژوهشگران پس از آموزش دادن مدل روی انواع کوچکی از گونه‌ها، صدها توالی بهینه‌سازی‌شده جدید تولید کردند و آن‌ها را از طریق بررسی‌های آزمایشگاهی مورد تایید قرار دادند. بهترین توالی‌ها توانستند بهتر از چندین معیار پیشرو برای توسعه واکسن عمل کنند؛ از جمله افزایش ۳۳ درصدی که در بازدهی کلی تولید پروتئین به همراه آوردند. به گفته پژوهشگران، افزایش راندمان تولید پروتئین حتی به مقدار کم، یک تقویت عمده برای درمان‌های نوظهور است. واکسن‌های آران‌ای پیام‌رسان فراتر از کووید-۱۹، وعده محافظت در برابر بسیاری از بیماری‌های عفونی و سرطان را نیز نوید می‌دهند. وانگ گفت که موفقیت این مدل به احتمال اساسی‌تری نیز اشاره دارد. این مدل زبانی پس از آموزش دیدن با آران‌ای پیام‌رسان گونه‌های انگشت شماری توانست توالی‌های نوکلئوتیدی را رمزگشایی کند و اطلاعات جدیدی را در مورد تنظیم ژن آشکار سازد. دانشمندان بر این باورند که تنظیم ژن، یکی از اساسی‌ترین عملکردهای زندگی است و می‌تواند کلید کشف منشاء بیماری و اختلال باشد. مدل‌های زبانی از این دست می‌توانند راه جدیدی را برای بررسی تنظیم ژن ارائه دهند. زبان بیماری مدل زبانی جدید به جای آموزش دیدن روی میلیاردها صفحه متن از اینترنت، روی چند صد هزار توالی آموزش داده شد. همچنین، این مدل با اطلاعات بیشتری درباره تولید پروتئین‌ها، از جمله اطلاعات ساختاری و مرتبط با انرژی آموزش دید. پژوهشگران از مدل آموزش‌دیده برای ایجاد مجموعه‌ای از ۲۱۱ توالی جدید استفاده کردند. پروتئین‌های مورد استفاده مانند پروتئین خوشه‌ای که توسط واکسن‌های کووید-۱۹ هدف قرار می‌گیرد، واکنش ایمنی را به سوی بیماری‌های عفونی هدایت می‌کنند. پژوهش‌های پیشین، مدل‌های زبانی را برای رمزگشایی توالی‌های بیولوژیکی گوناگون از جمله پروتئین‌ها و DNA ایجاد کرده‌اند، اما این اولین مدل زبانی است که بر ناحیه تبدیل‌نشده آران‌ای پیام‌رسان تمرکز دارد. علاوه بر افزایش کارآیی کلی، این مدل ‌توانست پیش‌بینی کند که عملکرد یک توالی در انواع وظایف مرتبط چقدر خوب است. وانگ خاطرنشان کرد که بررسی یک مجموعه داده محدود و ایجاد مدلی براساس آن برای دانشمندان جویای حیات کافی نیست و باید یک کار جدید انجام شود. وی افزود: آموزش دادن یک مدل فقط کنار هم قرار دادن همه توالی‌ها نیست، بلکه کنار هم قرار دادن همه بخش‌هایی است که تاکنون جمع آوری شده‌اند. این کار پیشتر انجام نشده بود. این پژوهش در مجله «Nature Machine Intelligence» به چاپ رسید.

سندروم تخمدان پلی کیستیک (Polycystic ovary syndrome) یک بیماری شایع است که بر هورمون‌ها تأثیر می‌گذارد. باعث قاعدگی نامنظم، رشد موهای زائد، آکنه و ناباروری می‌شود. درمان بمیاری با مصرف دارو، رعایت رژیم غذایی و اصطلاح سبک زندگی، ممکن می‌شود. افراد مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک ممکن است در معرض خطر بیشتری برای برخی بیماری‌ها مانند دیابت و فشار خون بالا باشند.  سندروم تخمدان پلی کیستیک چیست؟ سندروم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) یک عدم تعادل هورمونی است و زمانی اتفاق می‌افتد که تخمدان‌ها (ارگانی که تخمک‌ها را تولید و آزاد می‌کند) هورمون‌های اضافی تولید می‌کنند. اگر به سندروم تخمدان پلی کیستیک مبتلا هستید، تخمدان‌های شما سطوح بالایی از هورمون‌هایی به نام آندروژن تولید می‌کنند. این باعث می‌شود که هورمون‌های تولید مثلی شما نامتعادل شوند. در نتیجه، افراد مبتلا به سندروم تخمدان پلی کیستیک اغلب سیکل‌های قاعدگی نامنظم، پریودهای از دست رفته و تخمک گذاری غیرقابل پیش بینی دارند. کیست‌های فولیکولی کوچک (کیسه‌های پر از مایع با تخمک‌های نابالغ) ممکن است در سونوگرافی به دلیل عدم تخمک‌گذاری روی تخمدان‌های شما قابل مشاهده باشند. تخمدان پلی کیستیک یکی از شایع‌ترین علل ناباروری در زنان است. همچنین می‌تواند خطر ابتلا به بیماری‌های دیگر را افزایش دهد. پزشک  شما می‌تواند PCOS را بر اساس علائم شما و در صورت تمایل به بارداری درمان کند. در واقع، تخمک‌گذاری زمانی اتفاق می‌افتد که یک تخمک بالغ از تخمدان آزاد شود. زمانی که تخمک آزاد می‌شود، می‌توان آن را با یک اسپرم مرد بارور نمود. اگر تخمک بارور نشود، در طول سیکل قاعدگی شما به خارج از بدن فرستاده می‌شود. در برخی از موارد، بدن یک زن به‌اندازه کافی هورمون‌های موردنیاز برای تخمک‌گذاری را تولید نمی‌کند. وقتی تخمدان‌ها نتوانند تخمک‌گذاری را با موفقیت به انجام برسانند، کیست‌های کوچک و متعددی در تخمدان‌ها ایجاد می‌شود. این کیست‌ها هورمون‌هایی به نام آندروژن می‌سازند. افزایش سطح آندروژن می‌تواند مشکلات بیشتر و جدی‌تری در چرخه قاعدگی زنان ایجاد کند. همچنین با گذر زمان، کم‌کم این سندرم سبب بروز بسیاری از علائم شایع خفیف تا جدی مرتبط با PCOS می‌شود. علائم PCOS چیست؟ علائم سندرم تخمدان پلی کیستیک می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. علائم ممکن است در طول زمان تغییر کند و اغلب بدون یک محرک واضح رخ می‌دهد. با این حال، علائم معمول عبارتند از: دوره‌های قاعدگی سنگین، طولانی، متناوب، غیرقابل پیش بینی یا غایب ناباروری بروز آکنه روی پوست یا چرب شدن پوست طاسی با الگوی مردانه یا نازک شدن مو افزایش وزن، به خصوص در اطراف شکم موهای زائد روی صورت یا بدن مانند ریش، پشت لب، خط ریش، قفسه سینه، اطراف نوک سینه‌ها یا قسمت تحتانی شکم در طول خط وسط پوست تیره و ضخیم در ناحیه زیر بغل افراد مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک احتمال ابتلای بیشتری به سایر بیماری‌ها از جمله: دیابت نوع ۲ فشار خون بالا کلسترول بالا بیماری قلبی دارند ‏PCOS  همچنین می‌تواند باعث اضطراب، افسردگی و تصویر منفی بدن شود. برخی از علائم مانند ناباروری، چاقی و رشد موهای ناخواسته می‌تواند منجر به انگ (برچسب) اجتماعی شود. این می‌تواند سایر زمینه‌های زندگی مانند خانواده، روابط، کار و مشارکت در اجتماع را تحت تاثیر قرار دهد. عوارض PCOS  چیست؟ زنان مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک ممکن است دچار مشکلات سلامتی جدی شوند، به خصوص اگر اضافه وزن داشته باشند: دیابت: بیش از نیمی از زنان مبتلا به PCOS تا سن ۴۰ سالگی به دیابت نوع ۲ مبتلا می‌شوند. دیابت بارداری که بارداری و جنین را در معرض خطر قرار می‌دهد و می‌تواند منجر به دیابت نوع ۲ در مراحل بعدی زندگی برای مادر و کودک شود. بیماری قلبی: زنان مبتلا به PCOS در معرض خطر بیشتر ابتلا به بیماری‌های قلبی قرار دارند و با افزایش سن خطر افزایش می‌یابد. فشار خون بالا که می‌تواند به قلب، مغز و کلیه‌ها آسیب برساند. خطر ابتلا به بیماری قلبی را افزایش می دهد. آپنه خواب: اختلالی که باعث توقف تنفس در طول خواب می‌شود و خطر ابتلا به بیماری قلبی و دیابت نوع ۲ را افزایش می‌دهد. سندرم تخمدان پلی کیستیک همچنین با افسردگی و اضطراب مرتبط است، و باعث افزایش هورمون‌های مردانه و ناباروی و یا سقط جنین نیز می‌شود. چه چیزی باعث PCOS می‌شود؟ علل دقیق این بیماری تاکنون شناخته نشده است، اما سطوح آندروژن که بالاتر از حد طبیعی باشد، نقش مهمی ایفا می‌کند. اضافه وزن و نداشتن یک رژیم غذایی سالم، ژنتیک و سابقه خانوادگی که به نوبه خود با مقاومت به انسولین مرتبط هستند، نیز می‌توانند در این امر نقش داشته باشند. نام «سندرم تخمدان پلی کیستیک» نشان می‌دهد که مشکل عمدتاً مربوط به تخمدان‌ها است و ممکن است چندین کیست روی تخمدان‌های خود داشته باشید. اما آن‌ها کیست نیستند، آن‌ها تخمک‌هایی هستند که به درستی رشد نکرده اند. وزن: آیا اضافه وزن باعث PCOS می شود؟ آیا PCOS باعث اضافه وزن شما می‌شود؟ این رابطه پیچیده است و به خوبی درک نشده است. اضافه وزن با سندرم تخمدان پلی کیستیک مرتبط است، اما بسیاری از زنان با وزن طبیعی به سندرم تخمدان پلی کیستیک مبتلا هستند و بسیاری از زنان دارای اضافه وزن اینگونه نیستند. سابقه خانوادگی: زنانی که مادر یا خواهرشان مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک یا دیابت نوع ۲ اند، بیشتر در معرض ابتلا به PCOS هستند. مقاومت به انسولین: سبک زندگی می‌تواند تأثیر زیادی بر مقاومت به انسولین داشته باشد، به خصوص اگر یک زن به دلیل رژیم غذایی ناسالم و عدم فعالیت بدنی اضافه وزن داشته باشد. مقاومت به انسولین نیز در خانواده‌ها وجود دارد. کاهش وزن اغلب به بهبود علائم کمک می‌کند. بدون توجه به اینکه چه چیزی باعث مقاومت به انسولین شده است.  چگونه PCOS تشخیص می‌شود؟ سندرم تخمدان پلی کیستیک با وجود حداقل دو مورد از موارد زیر تشخیص داده می‌شود: علائم آندروژن بالا (موهای ناخواسته صورت یا بدن، ریزش مو از سر، آکنه یا افزایش سطح تستوسترون خون) دوره‌های قاعدگی نامنظم یا غایب سونوگرافی چند آزمایش برای بررسی قند خون، انسولین و سایر سطوح هورمونی هنگام تشخیص، پزشکان همچنین در نظر می‌گیرند که قاعدگی نامنظم و تخمک‌گذاری می‌تواند بخش طبیعی از بلوغ یا یائسگی باشد، داشتن تخمدان پلی کیستیک ممکن است در خانواده‌ها وجود داشته باشد و زنان با سابقه خانوادگی PCOS یا دیابت نوع ۲ در معرض خطر بیشتری هستند. ‏PCOS  چگونه درمان می‌شود؟ ورزش منظم، غذاهای سالم و کنترل وزن، درمان‌های کلیدی برای PCOS هستند. پزشک شما ممکن است داروهایی  را برای کاهش علائم و کمک به تنظیم قاعدگی یا داروهای باروری برای مشکلات باردار شدن تجویز کند. درمان می‌تواند علائم را کاهش دهد و به جلوگیری از مشکلات سلامتی طولانی مدت کمک کند.  نویسنده: داکتر معصومه پارسا